O que é a Hipercolesterolemia Familiar?

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética caracterizada por níveis extremamente elevados de colesterol LDL desde o nascimento. Diferentemente da hipercolesterolemia comum, a HF é causada por mutações nos genes que regulam a remoção do LDL do sangue, especialmente no gene que codifica o receptor de LDL no fígado. Com esse receptor defeituoso, o colesterol ruim se acumula no sangue ao longo de toda a vida, depositando-se nas paredes das artérias e causando aterosclerose precocemente.

Estima-se que a hipercolesterolemia familiar afete 1 em cada 250 pessoas no mundo. Quando não tratada, a HF eleva drasticamente o risco de infarto agudo do miocárdio e AVC em adultos jovens. Por isso, o diagnóstico precoce e o acompanhamento com o angiologista e cirurgião vascular são fundamentais para preservar a saúde cardiovascular.

A Diferença entre Hipercolesterolemia Familiar e Colesterol Alto Comum

Enquanto o colesterol alto comum pode ser controlado principalmente com mudanças no estilo de vida, a hipercolesterolemia familiar tem origem genética e geralmente requer tratamento medicamentoso permanente. Pacientes com HF apresentam níveis de LDL frequentemente acima de 190 mg/dL mesmo sem consumir alimentos gordurosos, pois o problema está na eliminação do colesterol pelo fígado. Filhos de portadores têm 50% de chance de herdar a mutação, tornando o rastreamento familiar essencial.

5 Sinais Clínicos da Hipercolesterolemia Familiar

1. Xantomas Tendíneos

Os xantomas tendíneos são depósitos de colesterol que se formam nos tendões, especialmente no tendão calcâneo (de Aquiles) e nos tendões extensores dos dedos das mãos. Apresentam-se como nódulos firmes, palpáveis, que crescem progressivamente. São praticamente exclusivos da hipercolesterolemia familiar e representam um sinal clínico muito importante para o diagnóstico correto.

2. Xantelasmas Palpebrais

Os xantelasmas são placas amareladas de colesterol que se depositam nas pálpebras, geralmente próximas ao canto interno dos olhos. Quando aparecem antes dos 30 anos, devem sempre levantar a suspeita de hipercolesterolemia familiar e indicar avaliação laboratorial e genética detalhada pelo especialista.

3. Arco Corneal Prematuro

O arco corneal é um anel branco ou acinzentado que aparece na borda da córnea, formado pelo depósito de lipídios. Quando surge antes dos 45 anos, indica fortemente a presença de hipercolesterolemia familiar e deve ser investigado com urgência pelo especialista vascular.

4. Histórico Familiar de Doença Cardiovascular Precoce

Um dos sinais mais importantes da HF é o histórico familiar de infarto, AVC ou morte cardiovascular em parentes de primeiro grau antes dos 55 anos (homens) ou 60 anos (mulheres). A investigação de parentes começa desde a infância, com dosagem do colesterol a partir dos 2 anos de idade em famílias afetadas pela doença.

5. LDL Muito Elevado desde a Infância

LDL consistentemente acima de 190 mg/dL em adultos ou acima de 160 mg/dL em crianças e adolescentes, especialmente sem fatores dietéticos óbvios, é um forte indicativo de HF. Em portadores da forma homozigota da doença, os níveis de LDL podem ultrapassar 500 mg/dL e o risco de infarto antes dos 20 anos é extremamente elevado sem tratamento intensivo.

Como o Diagnóstico é Feito?

O diagnóstico da hipercolesterolemia familiar combina critérios clínicos, laboratoriais e, idealmente, genéticos. Os critérios mais utilizados são os do Dutch Lipid Clinic Network (DLCN), que pontuam aspectos como nível de LDL, presença de xantomas, arco corneal, histórico familiar e resultado do teste genético. A confirmação por teste genético, que identifica a mutação nos genes LDLR, APOB ou PCSK9, é o padrão ouro do diagnóstico.

O Papel do Angiologista na Hipercolesterolemia Familiar

O angiologista e cirurgião vascular tem papel fundamental no manejo da hipercolesterolemia familiar. Como a HF causa aterosclerose acelerada e difusa, afetando as artérias coronárias, carótidas, aorta e artérias dos membros inferiores, o especialista vascular avalia as repercussões da doença no sistema circulatório. Indica exames como o Doppler vascular e a angiografia por cateter, e trata complicações como a doença arterial periférica.

O controle rigoroso do LDL com metas geralmente abaixo de 70 mg/dL é o pilar do tratamento, realizado com estatinas em altas doses, ezetimiba e, quando necessário, inibidores de PCSK9. O angiologista trabalha em conjunto com o cardiologista para garantir que o paciente alcance essas metas ao longo de toda a vida e reduza ao máximo o risco cardiovascular.

A Importância do Rastreamento Familiar em Cascata

Uma das estratégias mais efetivas no combate à hipercolesterolemia familiar é o rastreamento em cascata: ao identificar um portador da doença, todos os seus familiares de primeiro grau devem ser testados. Como cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a mutação, o rastreamento familiar pode identificar novos casos antes que as complicações cardiovasculares se instalem. Se você tem histórico familiar de infarto precoce ou LDL elevado, consulte um angiologista e cirurgião vascular para avaliação completa e prevenção das complicações vasculares.

Referência

Para mais informações sobre hipercolesterolemia familiar e saúde cardiovascular, acesse a Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia Vascular (SBACV).